A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a cardiopatia de origem genética mais prevalente e uma das principais causas de morte súbita cardíaca em jovens e atletas. A maioria dos portadores é assintomática e tem expectativa de vida normal, o que coloca o reconhecimento, a estratificação de risco e o seguimento longitudinal nas mãos do clínico, do cardiologista e do emergencista tanto quanto do especialista.
Este guia organiza a Diretriz sobre Diagnóstico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertrófica de 2024 da Sociedade Brasileira de Cardiologia (Fernandes et al., Arq Bras Cardiol. 2024;121(7):e202400415) em tabelas e quadros de aplicação prática: critérios diagnósticos por imagem, papel da genética, algoritmo de estratificação de risco de morte súbita, indicação de cardiodesfibrilador implantável (CDI) e a nova classe dos inibidores da miosina cardíaca.
Definição e epidemiologia essencial
A CMH é definida pela presença de hipertrofia do miocárdio, com aumento das espessuras das paredes ventriculares, sem dilatação ventricular nas fases iniciais, e que ocorre na ausência de outras doenças cardíacas, sistêmicas, metabólicas ou sindrômicas que justifiquem a alteração fenotípica. O diagnóstico é estabelecido por imagem, ecocardiografia 2D ou ressonância magnética cardiovascular (RMC).
A tabela abaixo resume os pontos de corte de espessura que orientam a conduta.
| Cenário | Critério de espessura diagnóstica | Método |
|---|---|---|
| Adulto sem história familiar | ≥ 15 mm em qualquer segmento ventricular (diástole) | ETT ou RMC |
| Adulto familiar de portador de CMH ou teste genético positivo | ≥ 13 mm em qualquer segmento ventricular (diástole) | ETT ou RMC |
| Pediatria, assintomático e sem história familiar | z-score acima de 2,5 (indexado à superfície corporal) | ETT ou RMC |
| Pediatria, diagnóstico precoce | valores acima de 2 desvios-padrão | ETT ou RMC |
A doença é transmitida de forma autossômica dominante e causada predominantemente por mutações em genes que codificam proteínas sarcoméricas. A prevalência clássica baseada em ecocardiografia é de cerca de 1 caso para cada 500 pessoas na população geral. Estudos mais recentes, que incluem indivíduos com genótipo positivo e fenótipo negativo, encontraram prevalência de 1 caso para cada 200 pessoas, estimando-se que no Brasil cerca de 400 mil pessoas possam ser afetadas.
A obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) está presente ou se desenvolve na maioria dos pacientes, mas aproximadamente um terço permanece não obstrutivo. Por isso a diretriz recomenda o termo CMH com ou sem obstrução da via de saída.
Quanto à história natural, cerca de 46% dos pacientes têm evolução benigna, com expectativa de vida normal. O restante pode evoluir com sintomas progressivos ou complicações: morte súbita, isquemia miocárdica, limitação funcional progressiva por obstrução da VSVE ou disfunção diastólica, progressão para disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, fibrilação atrial (FA) com risco aumentado de eventos trombóticos e arritmias ventriculares.
Na prática - Em adulto, espessura de qualquer segmento ≥ 15 mm fecha o diagnóstico; o corte cai para ≥ 13 mm em familiar de portador ou com teste genético positivo. - Prefira o termo “CMH com ou sem obstrução da via de saída”, já que cerca de um terço dos pacientes é não obstrutivo. - Quase metade dos portadores (46%) tem evolução benigna e expectativa de vida normal.
Quando suspeitar e apresentação clínica
A suspeita de CMH se constrói a partir da história clínica, do exame físico e da história familiar. Os sintomas mais relevantes que devem disparar a investigação são dispneia, dor torácica, palpitação e síncope. A história familiar de CMH confirmada ou o relato de morte súbita em parentes pesa fortemente a favor.
Os sintomas decorrem de mecanismos diversos: disfunção diastólica, insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada ou reduzida, obstrução da VSVE com ou sem insuficiência mitral significativa, disfunção autonômica, isquemia e arritmias. Em alguns casos a morte súbita pode ser a primeira manifestação, frequentemente desencadeada pelo exercício físico, o que reforça o peso do rastreamento e da estratificação de risco.
O eletrocardiograma de repouso é o primeiro exame e raramente é normal em portadores sintomáticos. As principais alterações estão na tabela abaixo.
| Alteração no ECG | Detalhe |
|---|---|
| Desvio do eixo para a esquerda | Comum |
| Anormalidades da onda P | Refletem aumento atrial |
| Ondas Q rápidas e profundas | Mais comuns nas derivações laterais (D1, aVL, V4-V6), com sinais de HVE |
| Alterações da repolarização | Infradesnivelamento de ST e ondas T negativas profundas |
| Ondas T negativas gigantes em derivações laterais | Marcador da forma apical |
| QTc maior que 480 ms | Mais comum na CMH; reflete hipertrofia, fibrose e obstrução da via de saída |
Os biomarcadores têm valor prognóstico, com pouca utilidade diagnóstica. BNP, NT-proBNP e troponina de alta sensibilidade podem estar elevados e se correlacionam com pior classe funcional e parâmetros ecocardiográficos de gravidade, mas não são específicos para CMH e não são preditores de morte súbita nem de indicação de CDI.
Diagnóstico: imagem, genética e diagnóstico diferencial
O ecocardiograma transtorácico (ETT) é o pilar diagnóstico, permitindo medir a espessura miocárdica em todos os segmentos, caracterizar o padrão de hipertrofia e avaliar a obstrução dinâmica. O achado morfológico central da forma obstrutiva é o movimento sistólico anterior (MSA) do folheto anterior da mitral, que resulta da interação dinâmica entre o septo hipertrofiado e o aparato valvar e subvalvar.
Convém fixar a definição hemodinâmica da obstrução, resumida abaixo.
| Gradiente de pico na VSVE | Significado |
|---|---|
| ≥ 30 mmHg (repouso ou manobras provocativas) | Classifica a CMH como obstrutiva |
| ≥ 50 mmHg (repouso ou dinâmico) | Obstrução clinicamente significativa; limiar que orienta as terapias específicas |
As manobras provocativas incluem Valsalva, ortostatismo, esforço físico e nitrito de amilo quando disponível. Como cerca de um terço dos pacientes só revela obstrução sob provocação, a diretriz recomenda realizar ETT com manobras provocativas nos pacientes com gradiente abaixo de 50 mmHg, e ETT com esforço nos sintomáticos que não atingem 50 mmHg em repouso ou provocação (Classe I).
A RMC tem papel complementar e crescente. As indicações de Classe I (nível B) estão na tabela a seguir.
| Indicação da RMC (Classe I, nível B) |
|---|
| Confirmar o diagnóstico quando a ecocardiografia é inconclusiva |
| Diagnóstico diferencial das fenocópias de hipertrofia miocárdica (coração de atleta, amiloidose, doença de Fabry, hipertrofia secundária à hipertensão) |
| Medida acurada da espessura miocárdica |
| Aprimorar a estratificação de risco, em especial pela detecção e quantificação do realce tardio e pela identificação de aneurisma apical |
A genética confirmou que a CMH é predominantemente uma doença do sarcômero, com diagnóstico molecular estabelecido em 45 a 60% dos casos. As mutações mais prevalentes, em torno de 70%, ocorrem nos genes da cadeia pesada da beta-miosina (MYH7) e da proteína C de ligação à miosina (MYBPC3). O sequenciamento de nova geração é o método de escolha.
Um ponto que gera confusão na prática: o diagnóstico molecular em indivíduo assintomático indica risco aumentado de desenvolver a doença, não a doença em si, configurando o cenário genótipo positivo e fenótipo negativo. A grande utilidade do teste genético está no rastreamento familiar, considerado a estratégia mais custo-efetiva frente ao rastreamento clínico isolado: identificada a mutação, é possível rastrear familiares, fazer diagnóstico precoce nos portadores e tranquilizar quem não herdou a variante. A triagem de parentes de primeiro grau com teste genético deve ser considerada (Classe IIa).
Na prática - Use manobras provocativas e teste de esforço: sem elas, perde-se a obstrução em cerca de um terço dos pacientes. - Gradiente ≥ 30 mmHg define forma obstrutiva; ≥ 50 mmHg é o limiar das terapias específicas. - Recorra à RMC na hipertrofia limítrofe, na dúvida sobre fenocópias e para quantificar realce tardio e aneurisma apical. - Genótipo positivo e fenótipo negativo é risco aumentado, não doença instalada; o maior valor do teste está no rastreamento familiar.
Estratificação de risco de morte súbita e indicação de CDI
A morte súbita é a complicação mais impactante da CMH e o principal alvo da prevenção. O CDI mudou a história da doença: nas eras pré-CDI a mortalidade chegava a 6% ao ano, e com o dispositivo associado a algoritmos de identificação de alto risco, coortes recentes de centros terciários relatam taxas próximas de 0,5% ao ano. O desafio atual é identificar com acurácia quem deve e quem não deve receber o implante, evitando os riscos do dispositivo em pacientes de baixo risco.
Os fatores reconhecidos para risco elevado de morte súbita, que orientam a indicação de CDI em prevenção primária, estão na tabela abaixo.
| Fator de risco de morte súbita | Detalhe |
|---|---|
| Parada cardíaca prévia, TVS ou fibrilação ventricular | Cenário de prevenção secundária |
| Síncopes inexplicadas | Maior peso se nos últimos 6 meses, descartadas causas obstrutiva e vasovagal |
| História familiar de morte súbita por CMH | Provável ou certa, em parente de 1º ou 2º grau com ≤ 50 anos |
| Hipertrofia ventricular esquerda extrema | Espessura de parede ≥ 28 mm em qualquer segmento (ETT ou RMC) |
| Disfunção sistólica | Fração de ejeção menor que 50% |
| Aneurisma apical do ventrículo esquerdo | Frequentemente só detectável na RMC |
| Realce tardio | Maior que 15% da massa total do VE na RMC |
| Taquicardia ventricular não sustentada (TVNS) ao Holter | Valorizada se episódios frequentes (≥ 3), longos (≥ 10 batimentos) e rápidos (≥ 200 bpm) |
A presença de pelo menos um desses fatores é suficiente para conferir risco alto e justificar o implante. A diretriz recomenda estratificar o risco na visita inicial e repetir anualmente, já que o risco se estende por toda a vida do paciente.
O algoritmo de indicação de CDI (Tabela 18 da diretriz) é estruturado em torno da história prévia, dos fatores de risco e da idade.
| Situação clínica | Idade | Recomendação |
|---|---|---|
| TVS, morte súbita revertida ou fibrilação ventricular | Qualquer | CDI indicado em prevenção secundária (Classe I, nível A) |
| Pelo menos 1 fator de risco (síncope, HVE maciça, história familiar de morte súbita, aneurisma apical, FEVE < 50%) | ≤ 40 anos | CDI deve ser considerado (Classe IIa, nível B) |
| Pelo menos 1 fator de risco | 40 a 60 anos | CDI deve ser considerado em decisão compartilhada (Classe IIa, nível B) |
| Pelo menos 1 fator de risco | > 60 anos | CDI pode ser considerado (Classe IIb, nível B) |
| TVNS (sobretudo episódios múltiplos, rápidos e longos) | < 40 anos | CDI deve ser considerado (Classe IIa, nível A) |
| TVNS | ≥ 40 anos | CDI pode ser considerado (Classe IIb, nível B) |
| Realce tardio ≥ 15% isoladamente, sem outros fatores | Qualquer | CDI pode ser considerado (Classe IIb) |
| Nenhum fator de risco | Qualquer | CDI não indicado (Classe III) |
A calculadora HCM Risk-SCD estima o risco de morte súbita em 5 anos e incorpora idade, diâmetro atrial esquerdo, gradiente máximo de VSVE, síncopes inexplicadas, TVNS com frequência ventricular acima de 120 bpm e história familiar de morte súbita em parentes de primeiro grau com menos de 40 anos. Ela categoriza o risco em baixo (menor que 4%), intermediário (4 a 6%) e alto (maior ou igual a 6%). A diretriz recomenda considerar seu uso em pacientes acima de 16 anos no processo de decisão compartilhada (Classe IIa, nível B).
A tabela abaixo confronta as duas abordagens de estratificação.
| Abordagem | Sensibilidade | Especificidade | Ressalvas |
|---|---|---|---|
| Baseada em fatores de risco | 95% | 78% | Inclui os novos marcadores (FE < 50%, aneurisma apical, realce tardio) |
| HCM Risk-SCD | 33% | 92% | Não incorpora os novos marcadores; utilidade incerta após miectomia ou alcoolização septal; não recomendado em menores de 16 anos |
As duas abordagens são complementares, e a decisão de implante deve sempre passar por decisão compartilhada e, idealmente, discussão em Heart Team.
Na prática - Estratifique o risco de morte súbita na primeira consulta e repita anualmente. - Um único fator de risco maior já justifica considerar o CDI; a idade modula a força da recomendação. - Não apoie a indicação de CDI apenas no HCM Risk-SCD: ele tem baixa sensibilidade e não incorpora FE < 50%, aneurisma apical e realce tardio.
Tratamento
Alívio dos sintomas e tratamento da obstrução
O betabloqueador é a base do tratamento clínico, indicado para alívio sintomático (angina, dispneia) tanto na forma obstrutiva quanto na não obstrutiva. Os bloqueadores dos canais de cálcio não dihidropiridínicos (BCCND), verapamil e diltiazem, são alternativa nos intolerantes ou nos casos em que o betabloqueador é ineficaz, podendo ser associados. A tabela resume as opções farmacológicas e suas classes de recomendação.
| Fármaco / classe | Indicação | Recomendação |
|---|---|---|
| Betabloqueador | Alívio sintomático (angina, dispneia), forma obstrutiva e não obstrutiva; base do tratamento | Classe I, nível B |
| BCCND (verapamil, diltiazem) | Intolerância ou ineficácia do betabloqueador | Classe I, nível B |
| BCCND associado a betabloqueador | Controle de frequência e melhora de sintomas | Classe IIa |
| Evitar vasodilatadores | Especialmente na forma obstrutiva (reduzem pós-carga e agravam o gradiente) | Classe IIa |
| Disopiramida (antiarrítmico tipo I, inotrópico negativo) | Redução do gradiente da VSVE na forma obstrutiva | Alternativa eficaz |
| Mavacamteno (inibidor da miosina cardíaca) | Forma obstrutiva sintomática refratária (ver critérios abaixo) | Classe IIa, nível B |
A disopiramida é antiarrítmico tipo I com efeito inotrópico negativo e alternativa eficaz na redução do gradiente da VSVE na forma obstrutiva.
A novidade terapêutica da diretriz é o mavacanteno (mavacamten), primeiro inibidor alostérico seletivo da ATPase da miosina cardíaca, que reduz as interações actina-miosina e a contratilidade, diminuindo o gradiente da VSVE. No ensaio EXPLORER-HCM, em pacientes com CMH obstrutiva (gradiente maior que 50 mmHg) e sintomáticos em NYHA II-III já em terapia de base, o desfecho primário foi atingido em 37% dos pacientes em mavacanteno contra 17% no placebo, com melhora dos gradientes, da classe funcional e resolução do MSA em parcela expressiva. A ANVISA aprovou o fármaco no Brasil em 2023 para CMH obstrutiva sintomática em classe funcional II e III.
Os critérios para considerar o mavacanteno (Classe IIa, nível B) estão na tabela abaixo. Todos devem estar presentes.
| Critério para indicar mavacanteno (Classe IIa, nível B) |
|---|
| Adulto com CMH na forma obstrutiva |
| Gradiente intraventricular maior que 50 mmHg em repouso ou sob provocação |
| FEVE maior que 55% |
| Sintomático em CF II-III da NYHA apesar de betabloqueador ou BCCND em doses máximas toleradas |
O aficanteno, segundo inibidor da miosina, ainda está em fase III e não tem recomendação de uso.
Na prática - O betabloqueador é a base; BCCND substituem ou complementam. - Evite vasodilatadores (incluindo nitratos e inibidores de fosfodiesterase) na forma obstrutiva. - Mavacamteno exige os quatro critérios juntos: forma obstrutiva, gradiente > 50 mmHg, FEVE > 55% e sintomas NYHA II-III refratários a dose máxima tolerada.
Terapia de redução septal
Quando o tratamento clínico otimizado falha na forma obstrutiva, indica-se a redução septal. As indicações e contraindicações estão na tabela a seguir.
| Situação | Recomendação |
|---|---|
| CMH obstrutiva, gradiente em repouso ou provocado > 50 mmHg na VSVE e NYHA III-IV apesar de medicação otimizada | Redução septal recomendada (Classe I, nível B) |
| Síncope de esforço por gradiente > 50 mmHg apesar de terapia otimizada | Redução septal recomendada (Classe I, nível B) |
| Procedimento por operadores experientes dentro de um Heart Team | Classe I, nível C |
| Assintomático com capacidade normal ao exercício | Redução septal não indicada (Classe III) |
| Troca valvar mitral apenas para aliviar a via de saída quando a redução septal é viável | Não recomendada (Classe III) |
A miectomia septal cirúrgica, descrita por Morrow há mais de seis décadas, consiste na ressecção da área protrusa do septo abaixo do anel aórtico e abole ou reduz o gradiente em cerca de 90% dos casos, com expectativa de vida semelhante à da população geral. Deve ser preferida à alcoolização nos pacientes que requeiram outra intervenção cirúrgica concomitante (reparo ou troca mitral, intervenção no músculo papilar, doença coronária multiarterial ou estenose aórtica) (Classe I, nível B).
A alcoolização septal por cateter (ASA) é recomendada (Classe I, nível B) nos sintomáticos NYHA III-IV apesar de tratamento otimizado nos quais a cirurgia é contraindicada ou de alto risco por comorbidades ou idade avançada, desde que haja anatomia favorável e o procedimento seja realizado em centro experiente. O ETT ou ETE com contraste durante o procedimento é mandatório (Classe I, nível B) para localizar o ramo septal alvo. A ablação septal por radiofrequência é opção de exceção (Classe IIb) quando o risco cirúrgico é elevado e a anatomia coronariana não favorece a ASA.
A tabela abaixo compara as duas principais técnicas de redução septal.
| Técnica | Eficácia / particularidade | Marca-passo definitivo |
|---|---|---|
| Miectomia septal cirúrgica | Abole ou reduz o gradiente em cerca de 90% dos casos; preferida quando há intervenção cirúrgica concomitante | Cerca de 5% |
| Alcoolização septal por cateter (ASA) | Para sintomáticos com cirurgia contraindicada ou de alto risco e anatomia favorável | Cerca de 10% |
Na prática - Reserve a redução septal para NYHA III-IV ou síncope de esforço com gradiente > 50 mmHg refratários, sempre em Heart Team experiente. - A miectomia é preferida quando há outra cirurgia concomitante; a ASA, quando a cirurgia é contraindicada ou de alto risco. - Não indique redução septal em assintomático com capacidade normal ao exercício (Classe III).
Fibrilação atrial e anticoagulação
A FA é a arritmia sustentada mais comum na CMH, com prevalência de 20 a 25%, e se associa a risco marcadamente aumentado de tromboembolismo. Este é um dos pontos mais distintivos da doença. A tabela resume a conduta de anticoagulação e controle.
| Situação na CMH com FA | Conduta | Recomendação |
|---|---|---|
| FA na CMH | Anticoagular independentemente do CHA2DS2-VASc, que funciona mal nessa população; DOAC como primeira linha, AVK como segunda | Classe I, nível B |
| FA assintomática detectada por dispositivo com duração maior que 24 horas | Anticoagular | Classe I, nível B |
| Aneurisma apical, independentemente do tamanho | Anticoagular | Classe I, nível B |
| Controle de frequência | Betabloqueadores ou BCCND | — |
| FA sintomática | Ablação por cateter deve ser considerada | Classe IIa |
Na prática - Na CMH com FA, anticoagule independentemente do CHA2DS2-VASc, com DOAC como primeira linha. - Anticoagule também na presença de aneurisma apical, qualquer que seja o tamanho.
Situações especiais
Atividade física e atletas
A orientação histórica de proscrever exercício na CMH foi flexibilizada com base em evidência de segurança. A tabela resume as recomendações de atividade física e reabilitação.
| Situação | Recomendação |
|---|---|
| Estratificar o risco para prescrição de atividade física | Classe I |
| Reabilitação cardiopulmonar estruturada em indivíduos de baixo risco | Classe I, nível B |
| Reabilitação supervisionada com gradiente na VSVE ≥ 50 mmHg em repouso ou Valsalva | Pode ser considerada (Classe IIb) |
| Reabilitação de alta ou moderada intensidade com história de síncope aos esforços, TV ou morte súbita abortada | Não recomendada (Classe III) |
A estratificação combina capacidade funcional, gradiente de via de saída, resposta da pressão arterial ao esforço e arritmias induzidas pelo exercício.
Gravidez e parto
A gravidez impõe risco porque o aumento do débito cardíaco, a redução da resistência vascular periférica e a hipercoagulabilidade fisiológicos da gestação podem precipitar IC, arritmias e tromboembolismo. O aconselhamento reprodutivo apoia-se na classificação modificada da OMS.
| Classe OMS modificada | Perfil | Conduta |
|---|---|---|
| II-OMS | Sem obstrução da VSVE e sem fatores complicadores | Maioria evolui bem |
| III-OMS | Obstrução importante, arritmias sintomáticas ou disfunção sistólica moderada | Grande chance de complicações; gravidez deve ser desaconselhada |
| IV-OMS | Disfunção ou obstrução graves e sintomáticas | Contraindicação à gestação |
O seguimento é multidisciplinar, com ecocardiograma materno e fetal e Holter de 24 horas. Quando há necessidade de medicação, os betabloqueadores (propranolol ou succinato de metoprolol), associados ou não ao verapamil, são seguros e não teratogênicos. O parto vaginal é seguro, reservando-se a cesárea para classes III/IV-OMS ou indicação obstétrica, e as prostaglandinas para indução devem ser evitadas pelo efeito vasodilatador.
Rastreamento familiar
Por ser doença autossômica dominante, o rastreamento de parentes de primeiro grau é parte integrante do manejo.
| Estratégia de rastreamento familiar | Recomendação |
|---|---|
| ETT em parentes de primeiro grau como estratégia inicial | Classe I |
| Triagem com teste genético quando uma variante causal foi identificada no caso índice | Classe IIa |
O rastreamento permite diagnóstico precoce nos portadores e, igualmente importante, dispensa de seguimento adicional aqueles parentes em que o teste genético é negativo para a mutação familiar.
Perguntas frequentes
O que define o diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica em adultos?
A espessura diastólica de qualquer segmento ventricular maior ou igual a 15 mm por ETT ou RMC, na ausência de outra doença que justifique a hipertrofia. O corte cai para 13 mm em familiar de portador ou com teste genético positivo.
A partir de qual gradiente a CMH é considerada obstrutiva?
Um gradiente de pico na VSVE maior ou igual a 30 mmHg, em repouso ou com manobras provocativas, classifica a forma obstrutiva. O gradiente maior ou igual a 50 mmHg define obstrução clinicamente significativa e é o limiar que orienta as terapias específicas.
Quando indicar o cardiodesfibrilador implantável na CMH?
Em prevenção secundária (parada cardíaca, TVS ou fibrilação ventricular) o CDI é indicado (Classe I). Em prevenção primária, a presença de pelo menos um fator de risco maior já justifica considerar o implante, com a força da recomendação modulada pela idade e sempre em decisão compartilhada.
O que significa genótipo positivo e fenótipo negativo?
É o indivíduo que carrega uma variante causal sem expressar a hipertrofia. Representa risco aumentado de desenvolver a doença, não a doença instalada. Deve ser acompanhado clinicamente, sem ser rotulado ou tratado como doente.
Quais pacientes são candidatos ao mavacamteno?
Adultos com CMH obstrutiva, gradiente maior que 50 mmHg em repouso ou provocação, FEVE maior que 55% e sintomas NYHA II-III apesar de betabloqueador ou BCCND em dose máxima tolerada (Classe IIa, nível B).
Como anticoagular o paciente com CMH e fibrilação atrial?
A anticoagulação é recomendada independentemente do escore CHA2DS2-VASc, que tem desempenho ruim nessa população, com DOAC como primeira linha. Anticoagule também na presença de aneurisma apical, qualquer que seja o tamanho.
Pontos-chave: o que todo médico deve saber
- Diagnóstico em adultos: espessura de parede maior ou igual a 15 mm em qualquer segmento, ou maior ou igual a 13 mm em familiar de portador ou com teste genético positivo, por ETT ou RMC.
- Suspeite diante de dispneia, dor torácica, palpitação ou síncope, sobretudo com história familiar de CMH ou de morte súbita. A morte súbita pode ser a primeira manifestação, frequentemente relacionada ao exercício.
- Obstrução: gradiente de VSVE maior ou igual a 30 mmHg (repouso ou provocação) define a forma obstrutiva; maior ou igual a 50 mmHg é o limiar para terapias específicas. Use manobras provocativas e teste de esforço, pois um terço dos pacientes só obstrui sob provocação.
- Genótipo positivo e fenótipo negativo representa risco aumentado, não a doença instalada. O maior valor do teste genético está no rastreamento familiar.
- Estratifique o risco de morte súbita na primeira consulta e anualmente. Um único fator de risco maior já justifica considerar CDI; a idade modula a força da recomendação.
- O betabloqueador é a base do tratamento. BCCND substituem ou complementam. Evite vasodilatadores na forma obstrutiva.
- Mavacanteno (Classe IIa, nível B): forma obstrutiva sintomática NYHA II-III, gradiente maior que 50 mmHg e FEVE maior que 55%, refratária a betabloqueador ou BCCND em dose máxima tolerada.
- Redução septal (miectomia ou ASA) para NYHA III-IV ou síncope de esforço com gradiente maior que 50 mmHg refratários à terapia otimizada, sempre em Heart Team experiente.
- Na CMH com FA, anticoagule independentemente do CHA2DS2-VASc, com DOAC como primeira linha. Anticoagule também na presença de aneurisma apical.
Erros comuns e armadilhas
- Medir o gradiente apenas em repouso. Sem manobras provocativas e teste de esforço, perde-se a obstrução em cerca de um terço dos pacientes e subestima-se a gravidade.
- Tratar o portador de CMH e FA com a lógica habitual do CHA2DS2-VASc. Na CMH a anticoagulação independe do escore, que tem desempenho ruim nessa população.
- Prescrever vasodilatadores (incluindo nitratos e inibidores de fosfodiesterase) sem atenção, agravando o gradiente na forma obstrutiva.
- Confundir genótipo positivo com diagnóstico de doença. O portador de variante sem fenótipo deve ser acompanhado clinicamente, sem ser rotulado ou tratado como doente.
- Apoiar a indicação de CDI exclusivamente no HCM Risk-SCD. O escore não incorpora FE menor que 50%, aneurisma apical e realce tardio, e tem baixa sensibilidade; a abordagem por fatores de risco é complementar.
- Negligenciar a RMC em casos de hipertrofia limítrofe ou quando há dúvida sobre fenocópias (amiloidose, Fabry, coração de atleta, hipertensão), além de subestimar seu papel na detecção de realce tardio e aneurisma apical para a estratificação de risco.
- Esquecer o rastreamento de parentes de primeiro grau, perdendo a oportunidade de diagnóstico precoce e de tranquilizar familiares não portadores.
- Indicar redução septal em pacientes assintomáticos com capacidade normal ao exercício (contraindicado, Classe III) ou propor troca mitral isolada para aliviar a via de saída quando a redução septal é viável.
CM Xperts — preparação para o TECM
Conteúdo produzido pela equipe CM Xperts. Se você se prepara para o Título de Especialista em Clínica Médica, baixe gratuitamente o Mapa da Aprovação ou conheça o Estudo Dirigido TECM.
Este conteúdo tem caráter educacional e não substitui a avaliação clínica individualizada nem a consulta ao texto integral da diretriz. As condutas devem ser sempre contextualizadas ao paciente e discutidas em equipe multidisciplinar quando indicado. Referência: Fernandes F, et al. Diretriz sobre Diagnóstico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertrófica – 2024. Sociedade Brasileira de Cardiologia. Arq Bras Cardiol. 2024;121(7):e202400415.